Конспект по биологии 10 класс Профиль кратко параграф 62 + Экспресс тест с ответами. Краткое содержание § 62. Геном человека по учебнику Теремова — Углубленный уровень. Код материалов: Теремов Биология Конспект 62.
Вернуться к Списку конспектов
Конспект по § 62. Геном человека
§ 62 кратко (малый конспект)
Кариотип человека включает 46 хромосом (23 пары): 22 пары аутосом и 1 пару половых хромосом (XX у женщин, XY у мужчин). Для изучения хромосом используют клетки костного мозга или лейкоциты, останавливая деление колхицином на стадии метафазы. Все аутосомы объединены в 7 групп (от A до G) по длине и положению центромеры, а для точной идентификации применяют специальные красители. Международная программа «Геном человека» (конец XX – начало XXI века) ставила целью полную расшифровку нуклеотидной последовательности ДНК человека. В результате было обнаружено 30–40 тысяч генов, причём на кодирование белков уходит лишь около 1% генома, а более 70% составляет «молчащая ДНК». Программа завершила первый (структурный) этап, и теперь предстоит второй (функциональный) этап – изучение функций всех генов. Координацией работ занималась международная организация HUGO, а в России программа стартовала в 1989 году как государственная.
Большой конспект параграфа 62.
Кариотип человека.
Кариотип человека — это совокупность числа и морфологии хромосом. В 1956 г. учёные (на культуре ткани лёгкого эмбриона) установили, что диплоидное число хромосом в соматических клетках человека постоянно и равно 46. Это был первый анализ кариотипа.
В норме кариотип включает 46 хромосом (23 пары гомологичных хромосом): 22 пары аутосом и 1 пара половых хромосом — XX (у женщин) и XY (у мужчин). Таким образом, женский организм гомогаметен, а мужской — гетерогаметен.
Для изучения берут клетки костного мозга или лейкоциты. В культуру добавляют колхицин, останавливающий деление на стадии метафазы (когда хромосомы максимально спирализованы). Затем их фиксируют, окрашивают и изучают в световой микроскоп.
Идиограмма кариотипа человека.
Для изучения хромосом человека в 1960 г. в Денвере (США) разработана «Стандартная система номенклатуры митотических хромосом человека». Хромосомы расположены попарно по убыванию длины, пары пронумерованы от 1 до 22, половые хромосомы обозначены буквами X и Y. Идиограмма — схема хромосом по длине и положению центромеры.
Все 22 аутосомы объединены в 7 групп:
- Группа A (1–3): длинные, равноплечие.
- Группа B (4–5): длинные, разноплечие.
- Группа C (6–12): средние, разноплечие; сюда же относят X-хромосому.
- Группа D (13–15): средние, с очень коротким вторым плечом.
- Группа E (16–18): короткие, разноплечие.
- Группа F (19–20): очень короткие, равноплечие.
- Группа G (21–22): очень короткие, одноплечие, со спутниками; сюда же относят Y-хромосому.
Идентификация по величине и форме сложна. Сегодня для точного распознавания используют специальные красители, выявляющие индивидуальную для каждой пары последовательность окрашенных полос на хромосомах.
Международная программа «Геном человека».
Цель международной программы «Геном человека» (конец XX — начало XXI в., участие учёных из 20 стран) — полная расшифровка последовательности нуклеотидов ДНК хромосом человека. Основные направления включали: построение карт хромосом, изучение геномов модельных микроорганизмов, создание компьютерных технологий для секвенирования ДНК, а также обсуждение этических и правовых аспектов.
В рамках одного из самых дорогостоящих научных проектов были поставлены 5 задач:
- Построение генетических карт хромосом (метки генов на расстоянии до 2 млн оснований / 1 мегабаза).
- Составление физических карт каждой хромосомы.
- Получение карты всего генома в виде фрагментов ДНК.
- Полное секвенирование ДНК клеток человека.
- Нанесение на карту всех генов.
Были созданы три типа карт: генетические (связь генов с признаками), физические (идентификация хромосом по полосам в микроскоп) и секвенсовые (последовательность нуклеотидов).
Программа была в основном завершена к концу 2000 г. В результате созданы международные банки данных о нуклеотидах и аминокислотах. Обнаружено 30–40 тыс. генов:
- Средняя длина гена — 50 тыс. пар нуклеотидов.
- Самый короткий — гены эндорфинов (20 нуклеотидов).
- Самый длинный — ген белка мышц миодистрофин (2,5 млн нуклеотидов).
- На кодирование белков уходит ~1% генома; свыше 70% — «молчащая ДНК» (функции не выяснены).
Вывод: Завершён лишь первый (структурный) этап — выяснение структуры генов. Впереди второй (функциональный) этап — изучение функций всех генов человека.
Дополнительная информация
Первым вопрос о необходимости секвенирования генома человека поднял американский учёный Ренато Дальбеко. В марте 1986 г. прошла первая конференция по геному в Лос-Аламосе (США), хотя исследования начались в 1983 г. в лабораториях Лос-Аламоса и Ливемора с создания клонотеки ДНК.
Отечественная программа «Геном человека» стартовала в 1987 г. с обсуждения в АН СССР. В феврале 1988 г. академик А. А. Баев выступил за её создание. 31 августа 1988 г. вышло постановление Совета Министров СССР, и в 1989 г. программа стала государственной. Её разделы включали: коллекцию клеток и выделение хромосом (в т.ч. 3-й совместно со Швецией, 5-й, 13-й, 19-й), клонотеки, секвенирование, структурно-функциональные исследования, медицинскую генетику и генотерапию, информационное обеспечение и совершенствование методов.
В 1989—1990 гг. программы полномасштабно заработали в США и СССР, затем возникла Международная организация HUGO для координации работ.
В июне 2000 г. объявлено о завершении предварительного секвенирования генома человека. Началась аннотация данных и формулировка новых задач. В итоге оформилась геномика — направление, изучающее организацию геномной информации (структурная геномика) и её реализацию в признаках (функциональная геномика).
Рисунки и Таблицы из учебника
Экспресс тест для проверки знаний
Вопрос №1 Каково диплоидное число хромосом в соматических клетках человека?
А) 44
Б) 46
В) 48
Г) 23
Вопрос №2 Какие клетки берут для изучения кариотипа человека?
А) Клетки кожи
Б) Эритроциты
В) Клетки костного мозга или лейкоциты
Г) Нервные клетки
Вопрос №3 Какой химический препарат останавливает деление клеток на стадии метафазы?
А) Антибиотик
Б) Колхицин
В) Инсулин
Г) Адреналин
Вопрос №4 Сколько групп аутосом выделяют в кариотипе человека?
А) 5
Б) 6
В) 7
Г) 8
Вопрос №5 Какая хромосома относится к группе C?
А) 4-я хромосома
Б) 15-я хромосома
В) X-хромосома
Г) Y-хромосома
Вопрос №6 Сколько примерно генов обнаружено в геноме человека?
А) 10–20 тысяч
Б) 30–40 тысяч
В) 100–150 тысяч
Г) 1–2 миллиона
Вопрос №7 Какой процент генома человека кодирует белки?
А) Около 10%
Б) Около 5%
В) Около 1%
Г) Около 25%
Вопрос №8 В каком году было объявлено о завершении предварительного секвенирования генома человека?
А) 1995
Б) 1998
В) 2000
Г) 2003
Вы смотрели: конспект по биологии к учебнику 10 класса §62. Геном человека Профиль. Краткое содержание темы учебника. Код материалов: Теремов Биология Конспект 62.
Вернуться к Списку конспектов по биологии