Конспект по биологии 10 класс Профиль кратко параграф 63 + Экспресс тест с ответами. Краткое содержание § 63. Методы изучения генетики человека по учебнику Теремова — Углубленный уровень. Код материалов: Теремов Биология Конспект 63.
Вернуться к Списку конспектов
Конспект по § 63. Методы изучения генетики человека
§ 63 кратко (малый конспект)
Генеалогический метод, предложенный Ф. Гальтоном, является основным в генетике человека, так как гибридологический метод к людям неприменим. Он заключается в составлении родословной и анализе наследования признаков, что позволяет определить доминантность или рецессивность, а также сцепленность с полом. Близнецовый метод, основанный на сравнении однояйцевых и разнояйцевых близнецов, помогает оценить влияние среды на формирование фенотипа и выявить наследственную предрасположенность к заболеваниям. Цитогенетический метод предполагает микроскопическое исследование хромосом для выявления хромосомных и геномных мутаций, включая трисомии и структурные изменения. Биохимический метод позволяет диагностировать наследственные болезни обмена веществ, такие как фенилкетонурия или сахарный диабет, путем выявления нарушений метаболизма. Популяционно-статистический метод используется для расчета частоты встречаемости генов и гетерозиготных носителей в популяциях. Все эти методы активно применяются в медико-генетическом консультировании для диагностики и оценки риска рождения детей с наследственными патологиями.
Большой конспект параграфа 63.
Генеалогический метод.
Генеалогический метод — основной в генетике человека, так как гибридологический метод (скрещивание) неприменим. Предложен в 1865 г. Френсисом Гальтоном (основатель евгеники). Суть: составление родословной и анализ наследования признака (доминантного или рецессивного). Метод эффективен для изучения генных мутаций.
Этапы:
- Сбор данных о семье за много поколений (начиная с пробанда).
- Анализ родословной: определяется сцепленность с полом, доминантность/рецессивность. Доминантный признак проявляется в каждом поколении; рецессивный — реже, может отсутствовать у родителей.
Особенности наследования:
- Сцепленные с полом признаки чаще проявляются у одного пола: доминантные — у женщин, рецессивные — у мужчин.
- Пример: гемофилия («королевская болезнь»). Анализ родословной британского королевского дома (носитель — королева Виктория) показал: признак рецессивный, сцеплен с Х-хромосомой.
Результаты метода:
- Установлено наследование нормальных признаков (цвет глаз, волос, форма уха) и патологий (дальтонизм, серповидно-клеточная анемия, близорукость, сахарный диабет, шизофрения).
- Подтверждена наследственная природа некоторых способностей (музыкальность, математический склад ума).
Применение: диагностика наследственных заболеваний, медико-генетическое консультирование, оценка риска рождения ребенка с аномалиями.
Близнецовый метод.
Основан на изучении фенотипа и генотипа близнецов для определения степени влияния среды на развитие признаков.
Два типа близнецов:
- Однояйцевые (монозиготные) — развиваются из одной зиготы, разделившейся на ранней стадии. Имеют одинаковый генотип, всегда одного пола, сходство почти абсолютное. Мелкие различия — от влияния среды.
- Разнояйцевые (гетерозиготные) — развиваются из разных зигот (две яйцеклетки оплодотворены двумя сперматозоидами). Похожи не более, чем обычные сиблинги, могут быть разнополыми.
Результаты (таблица конкордантности):
- Генотип определяет: группу крови (100%), цвет глаз (99,5%), цвет волос.
- Влияние среды велико: гипертония (26% у монозиготных против 10% у дизиготных), ревматизм (20% против 6%), туберкулёз (37% против 15%).
- Наследственная предрасположенность играет роль при инфекциях (корь — 98% совпадения у монозиготных) и патологиях (косолапость — 32% против 3%).
Значение метода:
- Различия у однояйцевых близнецов с одинаковым генотипом — результат влияния внешних условий (особенно интересны случаи воспитания в разных средах).
- Разнояйцевые близнецы показывают развитие разных генотипов в одинаковых условиях.
Вывод: Метод доказал, что многие заболевания значительно определяются условиями среды, где происходит формирование фенотипа.
Цитогенетический метод.
Цитогенетический метод — микроскопическое исследование структуры и количества хромосом у здоровых и больных. Позволяет выявить хромосомные и геномные мутации. Простейший метод — экспресс-диагностика по Х-хроматину: в норме у женщин одно тельце хроматина, у мужчин — отсутствует. При лишней Х-хромосоме у женщин два тельца, у мужчин — одно. Для выявления трисомии исследуют кариотип и составляют идиограмму.
Хромосомные мутации (изменение структуры) выявляют при спецокрашивании: транслокации, делеции (меняют размер хромосомы), инверсии (меняют рисунок полос).
Метод применяется в медицине для определения радиационных доз (мутации в соматических клетках) и в научных исследованиях.
Биохимический метод.
Популяционно-статистический метод.
Биохимический метод изучает нарушения обмена веществ для выявления аномального гена. К таким заболеваниям относятся: сахарный диабет, фенилкетонурия (нарушение обмена фенилаланина), галактоземия (нарушение усвоения молочного сахара) и др.
Популяционно-статистический метод позволяет рассчитать в популяциях частоту встречаемости нормальных и патологических генов, а также соотношение гетерозигот (носителей аномальных генов) и гомозигот.
В настоящее время изучено наследование около 2000 признаков человека. Для профилактики и прогнозирования генетических заболеваний созданы медико-генетические консультации.
Рисунки и Таблицы из учебника
Экспресс тест для проверки знаний
Вопрос №1 Кто предложил генеалогический метод и считается основателем евгеники?
А. Грегор Мендель
Б. Френсис Гальтон
В. Чарльз Дарвин
Г. Томас Морган
Вопрос №2 Какой признак характерен для доминантного типа наследования в родословной?
А. Признак проявляется только у мужчин
Б. Признак проявляется через поколение
В. Признак проявляется в каждом поколении
Г. Признак проявляется только у женщин
Вопрос №3 Какие близнецы имеют практически одинаковый генотип и всегда одного пола?
А. Разнояйцевые (гетерозиготные)
Б. Однояйцевые (монозиготные)
В. Сиамские близнецы
Г. Двойняшки разного пола
Вопрос №4 Какой метод позволяет выявить хромосомные и геномные мутации с помощью микроскопа?
А. Биохимический метод
Б. Генеалогический метод
В. Цитогенетический метод
Г. Популяционно-статистический метод
Вопрос №5 Какое заболевание является примером рецессивного признака, сцепленного с Х-хромосомой?
А. Сахарный диабет
Б. Близорукость
В. Гемофилия
Г. Шизофрения
Вопрос №6 Для чего используется простейший метод цитогенетики — экспресс-диагностика по Х-хроматину?
А. Для определения группы крови
Б. Для выявления лишних или отсутствующих Х-хромосом
В. Для подсчета количества аутосом
Г. Для выявления делеций
Вопрос №7 Какое нарушение обмена веществ изучает биохимический метод?
А. Гемофилия
Б. Дальтонизм
В. Фенилкетонурия
Г. Косолапость
Вопрос №8 Что позволяет рассчитать популяционно-статистический метод?
А. Структуру хромосом
Б. Влияние среды на развитие признака
В. Частоту встречаемости генов и гетерозигот в популяции
Г. Тип наследования в родословной
Вы смотрели: конспект по биологии к учебнику 10 класса §63. Методы изучения генетики человека Профиль. Краткое содержание темы учебника. Код материалов: Теремов Биология Конспект 63.
Вернуться к Списку конспектов по биологии