Конспект по биологии 10 класс Профиль кратко параграф 64 + Экспресс тест с ответами. Краткое содержание § 64. Наследственные заболевания человека по учебнику Теремова — Углубленный уровень. Код материалов: Теремов Биология Конспект 64.
Вернуться к Списку конспектов
Конспект по § 64. Наследственные заболевания человека
§ 64 кратко (малый конспект)
Наследственные заболевания человека делятся на три основные группы: генные (моногенные), полигенные (с наследственной предрасположенностью) и хромосомные. Генные болезни, такие как фенилкетонурия, гемофилия или синдром Марфана, возникают из-за мутаций в одном гене и наследуются по законам Менделя. Болезни с наследственной предрасположенностью (например, сахарный диабет, гипертония, аллергии) составляют 92% всех наследственных патологий; они вызываются изменениями нескольких генов и сильно зависят от факторов внешней среды. Хромосомные болезни связаны с изменением числа или структуры хромосом, часто сопровождаются умственной отсталостью и пороками развития. Классическим примером является синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы), а также синдромы Клайнфельтера, Шерешевского — Тёрнера и «кошачьего крика». Риск хромосомных аномалий, особенно трисомий, резко возрастает с возрастом матери, особенно после 45 лет. Причинами мутаций выступают физические, химические и биологические факторы.
Большой конспект параграфа 64.
Генные болезни
С генетической точки зрения наследственные заболевания делятся на три группы: генные болезни, болезни с наследственной предрасположенностью и хромосомные.
Генные болезни (моногенные) — результат мутаций отдельных генов, изменяющих структуру ДНК и синтез белка. К ним относятся: фенилкетонурия, галактоземия, гипотиреоз, гемофилия, дальтонизм, серповидно-клеточная анемия, полидактилия, синдром Марфана («паучьи пальцы»).
Пример: недоразвитие нижней челюсти, характерное для династии Габсбургов на протяжении пяти веков и отмеченное у Альфонса XII Испанского (умер в 1941 г.).
Все моногенные болезни наследуются по законам Менделя и бывают: аутосомно-доминантными, аутосомно-рецессивными и сцепленными с Х-хромосомой.
Болезни с наследственной предрасположенностью
Болезни с наследственной предрасположенностью относят к полигенным (вызываются изменением нескольких генов). Они составляют 92 % от всех наследственных заболеваний человека. Примеры: ревматизм, ишемическая болезнь сердца, сахарный диабет (5% населения), бронхиальная астма, аллергии (более 10%), гипертония (около 30%) и др.
По наследству передается только предрасположенность. Заболевания не наследуются по законам Менделя, имеют возрастные и половые отличия и высокую частоту встречаемости.
Проявление болезни у потомков зависит от степени выраженности у родителей (если больны оба родителя — риск выше) и степени родства (чем дальше родство, тем меньше вероятность). Также учитывается число больных родственников.
Условия среды — важнейший фактор. Пример: при наличии ишемической болезни сердца у родственников необходимо контролировать режим питания, двигательную активность и уровень холестерина.
Хромосомные болезни
Хромосомные болезни возникают из-за структурных или количественных изменений хромосом (геномные мутации). Это частая патология: 40% выкидышей и 6% мертворождений связаны с ними; 6 из 1000 новорождённых имеют аномалии. Почти все случаи сопровождаются умственной отсталостью и врождёнными пороками.
Геномные мутации (изменение числа хромосом):
- Трисомия 1-й хромосомы: аномалии рта, тремор, умственная отсталость.
- Трисомия 17-й хромосомы: деформация черепа, аномалии стоп, широкая грудина.
- Трисомия 21-й хромосомы → синдром Дауна: круглый череп, узкие глазные щели, укороченные пальцы, умственная отсталость.
- Синдром Клайнфельтера (лишние X/Y у мужчин, кариотипы XXY, XYY и др.): высокий рост, евнуховидное телосложение.
- Трисомия XXX (у женщин, 47 хромосом): нарушение функции яичников, снижение интеллекта.
- Синдром Шерешевского — Тёрнера (моносомия X, кариотип ХО): задержка роста и полового развития.
Структурные перестройки:
Синдром «кошачьего крика»: разрыв короткого плеча 5-й хромосомы. Проявления: аномалия гортани, умственная отсталость, сращение пальцев, высокая смертность в раннем возрасте.
Причины мутаций — физические, химические и биологические факторы. Риск трисомии резко возрастает с возрастом матери: у женщин в 45 лет он в 60 раз выше, чем в 19–24 года; повышенный риск также у девочек моложе 14 лет.
Рисунки и Таблицы из учебника
Экспресс тест для проверки знаний
Вопрос №1 К какой группе наследственных заболеваний относится фенилкетонурия?
А. Хромосомные болезни
Б. Болезни с наследственной предрасположенностью
В. Генные болезни
Г. Инфекционные заболевания
Вопрос №2 Какой процент от всех наследственных заболеваний человека составляют болезни с наследственной предрасположенностью?
А. 6%
Б. 40%
В. 92%
Г. 5%
Вопрос №3 Какой тип наследования характерен для моногенных болезней?
А. Только сцепленное с Y-хромосомой
Б. Только аутосомно-доминантное
В. По законам Менделя
Г. Полигенное наследование
Вопрос №4 Какое заболевание вызвано трисомией 21-й хромосомы?
А. Синдром Шерешевского — Тёрнера
Б. Синдром Дауна
В. Синдром «кошачьего крика»
Г. Синдром Клайнфельтера
Вопрос №5 Какая хромосомная аномалия характеризуется кариотипом ХО?
А. Синдром Клайнфельтера
Б. Трисомия XXX
В. Синдром Шерешевского — Тёрнера
Г. Синдром Дауна
Вопрос №6 Какая структурная перестройка хромосом вызывает синдром «кошачьего крика»?
А. Разрыв длинного плеча 21-й хромосомы
Б. Разрыв короткого плеча 5-й хромосомы
В. Трисомия 17-й хромосомы
Г. Моносомия по X-хромосоме
Вопрос №7 Во сколько раз риск трисомии у женщины в 45 лет выше, чем у женщины 19–24 лет?
А. В 5 раз
Б. В 30 раз
В. В 60 раз
Г. В 100 раз
Вопрос №8 Какое условие является важнейшим фактором для проявления болезней с наследственной предрасположенностью?
А. Возраст матери
Б. Условия среды
В. Сцепление с полом
Г. Тип мутации гена
Вы смотрели: конспект по биологии к учебнику 10 класса §64. Наследственные заболевания человека Профиль. Краткое содержание темы учебника. Код материалов: Теремов Биология Конспект 64.
Вернуться к Списку конспектов по биологии